在显微镜下直接观察染色体的形态和数目。染色体数目异常(如非整倍体)、大的结构异常(如易位、倒位)
高通量测序,通过序列覆盖深度判断拷贝数,染色体数目异常、微缺失/微重复(拷贝数变异, CNV)
将样本DNA与正常对照DNA在芯片上杂交比对微缺失/微重复(CNV),尤其擅长已知的微缺失综合征
对超长DNA分子进行荧光标记、拉伸和光学成像,可同时检测不平衡(CNV)和平衡性结构变异(如易位、倒位),以及复杂重排
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